8 болезней, которые передаются от матери к ребенку генетически

Содержание

Х-сцепленное наследование

8 болезней, которые передаются от матери к ребенку генетически

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое Х-сцепленное наследование и каким образом наследуются Х-сцепленные заболевания.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей.

Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей.

Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома.

В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин присутствуют одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома – от отца.

Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не передает нужную информацию для организма. Х-сцепленные заболевания обусловлены изменениями в генах Х-хромосомы.

Что такое Х-сцепленное наследование?

Х-хромосома содержит многие из генов, которые очень важны для роста и развития организма. Y-хромосома намного меньше по размеру и содержит меньше генов.

Как известно, у женщин две Х-хромосомы (ХХ), поэтому в случае, если одна копия гена на Х-хромосоме изменена, то нормальная копия на второй Х-хромосоме может компенсировать функцию измененной. В этом случае женщина, как правило, является здоровой носительницей Х-сцепленного заболевания.

Носителем называют человека, у которого отсутствуют признаки заболевания, но имеется измененная копия гена. В некоторых случаях у женщин могут присутствовать умеренно выраженные проявления заболевания.

У мужчин присутствуют одна Х и одна Y хромосомы, поэтому в случае, когда одна копия гена на Х-хромосоме изменена, нормальная копия гена для компенсации функции отсутствует.

Это означает, что такой мужчина будет болен. Заболевания, которые наследуются вышеописанным образом, называются Х-сцепленными рецессивными.

Примерами таких заболеваний являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и синдром фрагильной Х-хромосомы.

Х-сцепленное доминантное наследование

Большинство Х-сцепленных заболеваний являются рецессивными, однако в редких случаях Х-сцепленные заболевания наследуются как доминантные. Это означает, что если у женщины будет одна измененная и одна нормальная копии гена, то этого будет достаточно, чтобы заболевание проявилось.

Если мужчина унаследовал измененную копию гена Х-хромосомы, то у него проявится заболевание, так как у мужчин только одна Х-хромосома. У больных женщин вероятность рождения больного ребенка составляет 50% (1 из 2), и она одинакова для дочерей и сыновей.

У больного мужчины все дочери будут больны, а все сыновья будут здоровы.

Каким образом наследуются Х-сцепленные заболевания?

Если у женщины-носительницы сын, то она может ему передать либо Х-хромосому с нормальной копией гена, либо Х-хромосому с измененной копией гена.

Таким образом, каждый сын имеет шанс 50% (1 из 2) унаследовать измененную копию гена и заболеть.

В то же время существует такой же шанс – 50% (1 из 2), что сын унаследует нормальную копию гена, и в этом случае у него не будет заболевания. Эта вероятность одинакова для каждого сына (Рис. 3).

Если у женщины-носительницы дочь, она передаст либо Х-хромосому с нормальной копией гена, либо Х-хромосому с измененной копией.

Таким образом, каждая дочь имеет шанс 50% (1 из 2) унаследовать измененную копию гена, в этом случае она будет носительницей, как и ее мать.

С другой стороны, существует такой же шанс – 50% (1 из 2), что дочь унаследует нормальную копию гена, и в этом случае она будет здорова и не будет являться носительницей (Рис. 3).

Рисунок 3: как Х-сцепленные рецессивные заболевания передаются от женщин-носительниц

Рисунок 4: как Х-сцепленные рецессивные заболевания передаются от больных мужчин

Если у мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием, дочь, то он всегда передаст ей измененную копию гена. Это связано с тем, что у мужчин есть только одна Х-хромосома, и они всегда передают ее своим дочерям. Таким образом, все его дочери будут носительницами (Рис. 4). Как правило, дочери здоровы, но у них есть риск рождения больных сыновей.

Если у мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием, сын, то он никогда не передаст ему измененную копию гена. Это связано с тем, что мужчины всегда передают своим сыновьям Y-хромосому (если же они передают Х-хромосому, у них будет дочь). Таким образом, все сыновья мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием,будут здоровы (Рис. 4).

Что происходит в том случае, если пациент является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?

Иногда ребенок с Х-сцепленным генетическим заболеванием может быть первым в семье, у кого выявлено данное заболевание. Это может объясняться тем, что в сперматозоиде или яйцеклетке, из которых развился данный ребенок, произошла новая мутация (изменение) в гене.

В этом случае ни один из родителей ребенка не будет носителем заболевания. Вероятность рождения у этих родителей другого ребенка с таким же заболеванием очень мала. Однако, больной ребенок, у которого появился измененный ген, в будущем может передать его своим детям.

Тест на определение носительства и пренатальная диагностика (тест во время беременности)

Для людей, у которых есть семейный анамнез Х-сцепеленного рецессивного наследственного заболевания, существует несколько возможностей для обследования. Анализ на выявление носительства может быть проведен у женщин с целью определения, являются ли они носительницами мутаций (изменений) в определенном гене Х-хромосомы.

Эта информация может оказаться полезной при планировании беременности.

Для некоторых Х-сцепленных заболеваний возможно проведение пренатальной диагностики (то есть, диагностики во время беременности) для определения, унаследовал ли ребенок заболевание (более подробная информация представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез»).

Другие члены семьи

Если кто-то в Вашей семье болен Х-сцепленным заболеванием или является носителем, возможно, Вы захотите обсудить это с другими членами Вашей семьи.

Это предоставит возможность женщинам в Вашей семье, при желании, пройти обследование (специальный анализ крови) для определения, являются ли они носительницами заболевания.

Эта информация также может быть важна для родственников при диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех родственников, у которых есть или будут дети.

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками.

Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Что важно помнить

  • Женщины-носительницы Х-сцепленного заболевания имеют вероятность 50% передать своим детям измененную копию гена. Если измененную копию от матери наследует сын, то он будет болен. Если измененную копию от матери наследует дочь, то она будет носительницей заболевания, как и ее мать.
  • Мужчина с Х-сцепленным рецессивным заболеванием всегда передает измененную копию гена своей дочери, и она будет носительницей. Однако, если это Х-сцепленное доминантное заболевание, то его дочь будет больна. Мужчина никогда не передает измененную копию гена своему сыну.
  • Измененный ген нельзя исправить – он остается измененным на всю жизнь.
  • Измененный ген не заразен, например, его носитель может быть донором крови.
  • Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть генетическое заболевание. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.

Источник: http://www.dnalab.ru/need-to-know/x-linked-inheritance

Тайны генетики: что наследуют дети от родителей

8 болезней, которые передаются от матери к ребенку генетически

Известный американский генетик Роберт Пломин говорил: «Каждый из нас есть абсолютно уникальный духовный и генетический эксперимент, который никогда больше не повторится».

Это не может не льстить и не вызывать желания передать свои лучшие генетические «уникальности» будущему потомству.

Давай же разберемся, что конкретно могут унаследовать от нас наши детки, как правильно развивать их наследственные способности.

Свет мой, зеркальце, скажи!

Со всем, что касается внешности ребенка, математика проста. Существует два вида генов – доминантные и рецессивные. Первый вид нейтрализует действие второго.

То есть если у папы глаза карие, а у мамы голубые, то, вероятнее всего, цветом глаз малыш пойдет в папу! К доминантным признакам генетики относят также смуглую кожу, веснушки, круглую форму лица, ямочки на подбородке и щеках, густые брови, длинные ресницы, нос с горбинкой, пухлые губы и так далее… Если же и папа, и мама – носители рецессивного признака, например, голубого и серого цвета глаз, то «победитель» определится в ходе честной «борьбы». К сожалению, исход этого «поединка» спрогнозировать не удастся.

! Если в роду не было рыжих родственников, а тут, ни с того ни с сего, на свет появляется рыженький малыш, не вспоминайте сразу шутку «про соседа». Природа делает исключения!

Гениями не рождаются!

По мнению Ричарда Нисбетта, профессора социальной психологии Мичиганского университета, величина IQ зависит от наследственности меньше чем на 50 %. То есть гарантии, что гены гениальных родителей передадутся по наследству их отпрыскам, никто не даст.

А если все-таки и передадутся, то не факт, что проявят себя: слишком велико влияние среды, в которой воспитывается ребенок.

Среда, кстати, делится на два типа: общесемейная (делает членов семьи похожими друг на друга) и индивидуальная (делает членов семьи непохожими друг на друга).

Среда и IQ

Многочисленные исследования показывают, что в детстве наибольшее влияние на интеллект ребенка оказывает общесемейная среда. Начиная с предподросткового возраста, существенно возрастает влияние генетики и индивидуальной среды. Именно поэтому в раннем детстве огромное значение имеет общение с ребенком, даже если сам малыш еще не умеет разговаривать.

! Женщины, во время беременности занимающиеся физкультурой, имеют больше шансов родить одаренного малыша! Грудное вскармливание также стимулирует рост коэффициента интеллекта (приблизительно на шесть единиц).

Талант по наследству

Прав был Пифагор, когда говорил: «Не из каждого дерева можно выточить Меркурия». Верно и обратное утверждение: даже самые уникальные гены могут просто захиреть и зачахнуть, если человек попадет в неадекватную среду.

Ученые настаивают, что у каждого из нас присутствуют гены какой-нибудь одаренности. Главное – обеспечить их правильной «почвой» для «произрастания».

У знаменитого немецкого музыканта Иоганна Себастьяна Баха было 10 детей, и все они музицировали. Но Бах – один!

! Согласно выводам ученых, творческие способности человека менее всего зависят от наследственности. То есть у каждого человека есть возможность открыть в себе какие-либо способности и развить их, независимо от того, были его родители людьми искусства или нет.

Формирование характера

Если бы характер передавался по наследству, то сестры с братьями по манере поведения были бы похожи друг на друга как две капли воды, разве не так? Врожденная застенчивость или задатки лидера с пеленок – все это в жизни, конечно, случается. Но и первое, и второе качество не является неизменной константой на всю оставшуюся жизнь.

Например, знаменитый комик Джим Керри признавался: «Я знаю, в это трудно поверить, но в юности я был крайне робок и стеснителен. До сумасшествия. Самым жутким годом был для меня первый курс в университете, когда я был абсолютным аутсайдером и никто, я повторяю, никто не хотел со мной даже разговаривать.

Если бы не кропотливая работа над собой, над своим характером, я не уверен, смог бы я сделать хоть что-нибудь в этой жизни».

Принимайте и любите своего ребенка таким, каков он есть. И не забывайте, что гены дедушки-тихони – это вовсе не приговор.

! На характер человека влияет период внутриутробного развития. Если мамочка в это время окружает малыша хорошим настроением и теплом, беседует ним, а еще лучше – поет, то и ребенок, следовательно, родится более гармоничным.

Здоровье и наследственность

Ученые давно подтвердили факт существования наследственных заболеваний (к ним относят, например, маниакальный синдром, шизофрению, слабоумие и умственную отсталость). Обусловлены такие заболевания различными хромосомными и генными мутациями. Это – плохая новость.

Но есть и хорошая: наследственная предрасположенность к определенному заболеванию далеко не всегда перерастает в заболевание. Генетики говорят, что в благоприятных условиях мутировавший ген может и не проявить своей агрессивности. Важно помнить, что здоровый способ жизни – лучшая профилактика! Этот закон справедлив и для случаев, когда родители обладают «богатырским» здоровьем.

Даже с такой, казалось бы, «идеальной» наследственностью здоровье малыша можно подорвать, если не следить за его образом жизни.

Генетический паспорт

Благодаря достижениям геномики каждый человек может получить свой генетический паспорт, по сути – генетическую «расшифровку» своего организма. В таком паспорте может быть указна склонность к болезням, а также генетически обусловленное отношение к различным видам спорта, перечень вредных продуктов, неблагоприятных климатических условий, неприемлемых условий труда.

Источник: http://4mama.ua/view/7670

Генетические заболевания у детей

8 болезней, которые передаются от матери к ребенку генетически

Сегодня гинекологи советуют всем женщинам планировать свою беременность. Ведь таким образом можно избежать многих наследственных заболеваний. Это возможно при тщательном медицинском обследовании обоих супругов. В вопросе наследственных болезней есть два момента.

Первый — это генетическая предрасположенность к определенным заболеваниям, что проявляется уже с взрослением ребенка. Так, например, сахарный диабет, которым болеет один из родителей, может проявиться у детей в подростковом возрасте, а гипертония — уже после 30 лет.

Второй момент — это непосредственно генетические болезни, с которыми дитя рождается. О них и пойдет речь сегодня. 

Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания у детей: описание

Самой частой наследственной болезнью малыша является синдром Дауна. Он встречается в  1 случае из 700. Диагноз у ребенка ставит врач-неонатолог еще во время пребывания новорожденного в роддоме.

При болезни Дауна детский кариотип содержит 47 хромосом, то есть лишняя хромосома и является причиной недуга. Следует знать, что этой хромосомной патологии одинаково подвержены и девочки, и мальчики.

Визуально это дети со специфическим выражением лица, отстающие в умственном развитии.

https://www.youtube.com/watch?v=tAMW-UD3gCE

Болезни Шерешевского-Тернера чаще подвергаются девочки. И проявляются симптомы недуга в 10-12-летнем возрасте: больные отличаются невысоким ростом, волосы на затылке низко посажены, а в 13-14 лет у них не наступает половое созревание и отсутствуют месячные. У таких детей наблюдается небольшое отставание умственного развития.

Ведущим признаком этого наследственного заболевания у взрослой женщины является бесплодие. Кариотип при этой болезни составляет 45 хромосом, то есть отсутствует одна хромосома. Частота распространенности заболевания Шерешевского-Тернера — это 1 случай на 3000. А среди девушек ростом до 145 сантиметров — это 73 случая на 1000.

Только мужскому полу присуща болезнь Клейнфелтера. Этот диагноз устанавливается в возрасте 16-18 лет. Признаки болезни — высокий рост (190 сантиметров и даже выше), легкое умственное отставание, непропорционально длинные руки. Кариотип в этом случае — 47 хромосом. Характерный признак для взрослого мужчины — бесплодие. Болезнь Клейнфелтера встречается в 1 случае из 18000.  

Проявления достаточно известного заболевания — гемофилии —  наблюдаются обычно у мальчиков после одного года жизни. Страдают патологией в основном представители сильной половины человечества. Их мамы являются лишь переносчиками мутации.

Нарушение свертываемости крови — основной признак гемофилии. Часто это приводит к развитию тяжелых поражений суставов, например, к геморрагическим артритам.

При гемофилии вследствие любой травмы с рассечением кожи начинается кровотечение, которое для мужчины может оказаться фатальным.

Еще одно тяжелое наследственное заболевание — муковисцидоз. Обычно детям до полутора лет необходимо проводить диагностику на выявление этого заболевания. Его симптомы — хронические воспаления легких с диспептическими явлениями в виде поносов, сменяющихся запорами с тошнотой. Частота заболевания — 1 случай на 2500.

Редкие наследственные заболевания у детей

Существуют и такие генетические заболевания, о которых многие из нас и не слышали. Одно из них проявляется в возрасте 5 лет и называется миодистрофия Дюшенна.

Носителем мутации является мать. Основной признак заболевания — замена скелетно-полосатой мускулатуры соединительной тканью, неспособной к сокращению. Такого ребенка в перспективе ждет полная неподвижность и смерть на втором десятилетии жизни. На сегодня нет эффективной терапии миодистрофии Дюшенна, несмотря на многолетние исследования и применение генной инженерии.  

Еще одно редкое генетическое заболевание — несовершенный остеогенез. Это генетическая патология опорно-двигательного аппарата, которая характеризуется деформацией костей. Остеогенезу характерны уменьшение массы костей и повышенная их ломкость. Есть предположение, что причина этой патологии кроется во врожденном нарушении обмена коллагена.

Прогерия — достаточно редкий генетический дефект, который выражается в преждевременном старении организма. В мире зафиксировано 52 случая прогерии. До полугода дети ничем не отличаются от своих сверстников. Далее их кожа начинает покрываться морщинами. В организме проявляются старческие симптомы. Дети с прогерией обычно не доживают до 15 лет. Болезнь вызвана мутациями генов.

Ихтиоз является наследственным заболеванием кожи, протекающим по типу дерматоза. Характеризуется ихтиоз нарушением ороговения и проявляется чешуйками на коже. Причина ихтиоза тоже состоит в генной мутации. Болезнь возникает в одном случае на несколько десятков тысяч.

Цистиноз — заболевание, способное превращать человека в камень. Организм человека накапливает слишком много цистина (аминокислоты). Это вещество превращается в кристаллы, вызывающие затвердение всех клеток организма. Человек постепенно превращается в статую. Обычно такие больные не доживают до 16-летия. Особенность болезни заключается в том, что мозг при этом остаётся нетронутым.

Катаплексия — это болезнь, которая имеет странные симптомы. При малейшем стрессе, нервозности, нервном напряжении внезапно расслабляются все мышцы тела — и человек теряет сознание. Все его переживания заканчиваются обмороками.

Еще одно странное и редкое заболевание — синдром экстрапирамидальной системы. Второе название болезни — пляска святого Витта. Ее приступы настигают человека внезапно: у него передёргиваются конечности, мышцы лица. Развиваясь, синдром экстрапирамидальной системы вызывает изменения в психике, ослабляет разум. Эта болезнь неизлечима.

Акромегалия имеет и другое название — гигантизм. Заболеванию характерен высокий рост человека. А вызывается недуг избыточной выработкой гормона роста соматотропина. Больной при этом всегда страдает головными болями, сонливостью. Акромегалия на сегодня тоже не имеет действенного лечения.  

Все эти генетические заболевания плохо поддаются лечению, а чаще бывают и вовсе неизлечимыми.

Как выявить генетическое заболевание у ребенка

Уровень сегодняшней медицины позволяет предотвращать генетические патологии. Для этого беременным женщинам предлагается проходить комплекс исследований для определения наследственности и возможных рисков.

Простыми словами, генетические анализы делают для выявления склонности будущего малыша к наследственным заболеваниям. К сожалению, статистика фиксирует все большее число генетических отклонений у новорожденных детей.

А практика показывает, что большинства генетических заболеваний можно избежать, вылечивая их еще до беременности либо прерывая патологическую беременность.

Врачи акцентируют, что для будущих родителей идеальным вариантом является анализ на генетические заболевания на этапе планирования беременности.

Таким образом оценивается риск передачи будущему малышу наследственных нарушений. Для этого планирующей беременность паре советуют обратиться к врачу-генетику. Только ДНК будущих родителей позволяет оценить риски появления на свет детей с генетическими заболеваниями. Таким способом прогнозируют и здоровье будущего ребенка в целом.

Несомненный плюс генетического анализа состоит в том, что с его помощью можно предотвратить даже невынашивание плода. Но, к сожалению, по статистике, к генетическим анализам женщины прибегают чаще всего после выкидыша.

Что влияет на рождение нездоровых детей

Итак, генетические анализы позволяют оценить риски рождения нездоровых детей. То есть генетик может констатировать, что риск рождения малыша с синдромом Дауна, например, составляет 50 на 50. Какие же факторы влияют на здоровье будущего ребенка? Вот они:

  1. Возраст родителей. С возрастом генетические клетки накапливают все больше „поломок”. Это означает, что чем старше папа с мамой, тем выше риск рождения малыша с синдромом Дауна.  
  2. Близкое родство родителей. И двоюродные, и троюродные родственники с большей вероятностью являются носителями одинаковых больных генов.
  3. Рождение у родителей или прямых родственников больных детей увеличивает шансы появления на свет еще одного малыша с генетическими болезнями. 
  4. Хронические заболевания семейного характера. Если и папа, и мама страдают, например, рассеянным склерозом, то вероятность заболевания и будущего малыша очень высока.  
  5. Принадлежность родителей к определенным этническим группам. К примеру, болезнь Гоше, проявляющаяся поражением костного мозга и слабоумием, чаще бывает у ашкеназских евреев, болезнь Вильсона — у народов Средиземноморья.
  6. Неблагоприятность внешней среды. Если будущие родители живут вблизи химического комбината, атомной электростанции, космодрома, то загрязненная вода и воздух способствуют генным мутациям у детей. 
  7. Воздействие облучением на одного из родителей — это тоже повышение риска генных мутаций. 

Итак, сегодня будущие родители имеют все шансы и возможности избежать появления на свет больных детей. Ответственное отношение к беременности, ее планирование позволит в полной мере ощущать радость материнства и отцовства.

Специально для nashidetki.net- Диана Руденко

Источник: https://nashidetki.net/zdorove-rebenka/geneticheskie-zabolevaniya-u-detej.html

Ребенок и гены: 15 особенностей, которые передаются от отца

8 болезней, которые передаются от матери к ребенку генетически

[artlabel id=”151059″]

Генетика — очень непредсказуемая вещь, но в то же время безумно интересная! Хотя гены родителей влияют на будущего ребенка почти равноценно, порой от отца кроха может взять намного больше, чем от матери, причем не только внешне, но и в характере.

Shutterstock

Представляем 15 особенностей, которые ребенок наследует в большей степени от отца, чем от матери, особенно, если эти черты являются доминантными!

Цвет глаз

Карие и черные глаза являются доминантным признаком, а светлые, такие как серые, голубые и зеленые — рецессивным. Как правило, если у одного родителя глаза карие, а у другого — светлые, у ребенка будут темные глаза (или с возрастом изменятся в сторону карих, даже если в раннем возрасте будут светлыми).

Но бывают и исключения. Так, если рецессивный цвет глаз — у отца, то у крохи большие шансы унаследовать зеленые или голубые глаза, даже если у мамы глаза темные.

Симметрия лица

Как не странно, о симметрия лица очень зависит от генетики. Если у мужа острый подбородок, ассиметрия бровей или искривление носа, скорее всего, у ребенка тоже проявятся такие черты. Также доминантным признаком являются оттопыренные уши.

Ямочки на щечках

Эта милая особенность связана с расположением лицевых мышц и является доминантной. Поэтому, если у отца есть четко выраженные ямочки на щеках, то у ребенка тоже может родиться с ними с большой вероятностью.

Burda Media

Зубы

Качество зубов очень зависит от генетики, так же как и их форма. Если у отца были проблемы с ротовой полостью, есть щербинки или большое расстояние между зубами, скорее всего, и ребенок столкнется с этими неприятностями. К счастью, современная стоматология творит чудеса и в детстве все можно исправить.

Волосы

Цвет волос, их структура, густота — зависит от генетики. Также генетически заложено облысение в результате алопеции по мужскому типу и ранняя седина. Если у отца волосы темные и густые, скорее всего и у ребенка будет темный цвет волос и пышная шевелюра.

А вот если у папы очень кудрявые волосы, но есть очень маленький шанс, что у ребенка они будут прямые.

Уровень интеллекта

Конечно, человек развивается всю свою жизнь, но у интеллекта есть свой потенциал, прыгнуть выше которого очень трудно. Ученые уверенны, что этот потенциал очень зависит от генетики, а особенно от генов отца. Так что если ваш муж умен, считайте, что вашему малышу очень повезло. Возможно, вы воспитываете будущего гения.

Генетика: 7 болезней, которые передаются от матери к ребенку

Конечно, у каждого человека они уникальны. Но очень часто у детей и родителей рисунки отпечатков очень уж похожи, особенно некоторые завитки могут повторяться на ладони сына и отца.

Губы

Гены очень влияют на то, пышными или тонкими будут губы у вашего ребенка. Если у отца губы объемные, то, скорее всего, и у крохи они будут такими, так как эта черта является доминантной.

Рост

На будущий рост ребенка влияют гены обоих родителей, но от отца зависит, насколько ребенок будет высоким или низким. если отец очень высокий и статный, скорее всего, его дети будут такими же, или чуть ниже, если мать низенького роста.

Существует формула, по которой можно высчитать примерный рост ребенка. Если у вас мальчик, прибавьте значение роста родителей, поделите на 2, а затем прибавьте 5 см. Если девочка — сделайте то же самое, но отнимите 5 см.

Как и рост, вес и конституция тела очень зависит от генетики. Если отец склонен к полноте, то у детей, особенно у девочки, скорее всего, также будет эта особенность.

У отцов с атлетическим телосложением и «классической» фигурой-треугольником обычно рождаются стройные дети.
[email protected]

Чувство юмора

Чувство юмора — черта приобретенная, а вот склонность к остроумию может передаваться генетически, и чаще всего — от отца. А вот чтобы у крохи было чувство юмора — развивайте его в семье, шутите, смейтесь по доброму друг над другом.

Как узнать пол будущего ребенка: 15 самых популярных примет

Очень часто в сети можно увидеть милые фотографии, где дети спят так же как и их отцы, в одинаковых позах на кровати. Характер сна действительно определяется генетикой отца. Кроме того, если папа жаворонок или сова, то это может передаться и ребенку.

Чихание на солнце

Ваш муж начинает чихать на ярком солнце? Такая особенность называется световым чихательным синдромом и является доминантной чертой, а значит вполне вероятно может передастся ребенку.

Любовь к риску и азарту

Тяга к риску и азарту может передаваться генетически, так как действительно есть ген, который отвечает за склонение человека к рискованным поступкам. Ели папа любит риск, авантюры, чувствовать адреналин, то у ребенка тоже могут проявится эти черты.

Мнение редакции может не совпадать с мнением автора статьи.

Источник: https://www.moirebenok.ua/pregnancy-and-birth/planning-pregnancy-and-birth/rebenok-i-geny-15-osobennostej-kotorye-peredayutsya-malyshu-ot-ottsa/

Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование

8 болезней, которые передаются от матери к ребенку генетически

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и генетические заболевания, передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация наследственных болезней существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое генетическая наследственность. Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Генетические заболевания

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что доминантный ген не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

  • Аутосомно-доминантные – брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
  • Аутосомно-рецессивные – альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
  • Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) – гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:

ВидПричиныБолезни
Генные
МоногенныеМутации или отсутствие гена в ядерной ДНК.Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна.
ПолигенныеПредрасположенность и действие экзогенных факторов.Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет.
Хромосомные
Изменение структуры хромосом.Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона.
Изменение числа хромосом.Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера.

Причины возникновения

Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические мутагенные факторы. Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Синдром Дауна

Одна из наиболее распространенных генетических болезней – синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни – пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме умственное развитие замедлено и часто остается на уровне семи лет.

Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

Гемофилия

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею – сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.

Источник: http://fb.ru/article/291681/geneticheskie-zabolevaniya-peredayuschiesya-po-nasledstvu-mediko-geneticheskoe-obsledovanie

Какие генетические заболевания могут передаться девочке от отца

8 болезней, которые передаются от матери к ребенку генетически

Сейчас существует больше 3000 болезней, которые передаются наследственным путем. : Синдром Дауна. Данная болезнь проявляется во время рождения малыша.

Оно характеризуется нарушениями в работе мозга.

Адреногенитальный синдром. Муковисцидоз.

При такой болезни происходит большое потоотделение и нарушение внешней секреции. Вследствие выделения большого количества слизи, которое со временем скапливается, происходит замедление в развитии легких.

Данная болезнь может возникнуть только у ребенка, чей отец и мать считается носителем. Гемофилия.

8 болезней, которые передаются от матери к ребенку генетически

Это объясняется тем, что онкологические заболевания связаны с мутацией генов.

Ранний климакс. Обычно он наступает в возрасте после 50 лет, но бывают случаи, когда менопауза приходит сразу после 40.

За этот процесс отвечают целых 4 гена, поэтому если у матери был ранний климакс, то в 70-80% то же самое ожидает и дочь. К сожалению, скорректировать этот процесс практически невозможно, поскольку количество яйцеклеток заложено у нас еще от рождения. Склонность к полноте. Ученые утверждают: наследственность в данном случае играет большую роль.

Интересные факты о генетике: интеллект от отца передается только дочери!

То есть на добрых 25 лет — четверть века! — позже, чем для поколения наших родителей. Еще совсем недавно в человеческой жизни было лишь 3 основных периода: молодость, зрелость, старость.

Теперь «зрелость» случается в 50 и отмечает собой начало абсолютно нового, попросту не существовавшего раньше этапа в человеческой жизни.

1. Он продолжается почти 30 лет — с 50 до примерно 75. 2.

В отличие от прежних представлений, физические и интеллектуальные возможности человека в этот период при правильном подходе не снижаются и остаются, по крайней мере, не хуже, а в некоторых случаях и лучше, чем в молодости. 3. Потенциально это лучший, самый качественный период в человеческой жизни, поскольку совмещает в себе здоровье, силы и жизненный опыт.

«Если бы молодость знала, если бы старость могла» — это больше не про нас.

Семь вещей, которые генетически передаются детям только от отцов

Все потому, что мужские гены, которые отвечают за форму челюсти и здоровье зубов, намного сильнее, чем женские.

Из-за них ребенок может получить кривые зубы или слабую эмаль.

4. Проблемы с бесплодием Мужчины, которые имеют низкое качество спермы, могут наградить такой же проблемой своих сыновей. Так утверждают ученые в исследовании, опубликованном в журнале Human Reproduction. Даже если паре и удалось родить ребенка с помощью ЭКО, сыновья, скорее всего, будут бороться с бесплодием так же, как и их отцы.

Реклама 5. Мальчик или девочка?

Да, именно гены отца определяют, кто родится у пары — мальчик или девочка. Для того, чтобы спрогнозировать пол будущего ребенка, нужно посмотреть на генеалогическое дерево отца, говорится в исследовании, опубликованном в Science Daily. Если сперма отца несет Х-хромосому, то объединившись с Х-хромосомой матери, получается девочка.

4mama

То есть гарантии, что гены гениальных родителей передадутся по наследству их отпрыскам, никто не даст. А если все-таки и передадутся, то не факт, что проявят себя: слишком велико влияние среды, в которой воспитывается ребенок. Среда, кстати, делится на два типа: общесемейная (делает членов семьи похожими друг на друга) и индивидуальная (делает членов семьи непохожими друг на друга).

Многочисленные исследования показывают, что в детстве наибольшее влияние на интеллект ребенка оказывает общесемейная среда. Начиная с предподросткового возраста, существенно возрастает влияние генетики и индивидуальной среды. Именно поэтому в раннем детстве огромное значение имеет общение с ребенком, даже если сам малыш еще не умеет разговаривать.

! Женщины, во время беременности занимающиеся физкультурой, имеют больше шансов родить одаренного малыша!

7 Вещей, Которые Генетически Передаются Детям ТОЛЬКО От Отцов

Все потому, что мужские гены, которые отвечают за форму челюсти и здоровье зубов, намного сильнее, чем женские.

Из-за них ребенок может получить кривые зубы или слабую эмаль.

Да, именно гены отца определяют, кто родится у пары — мальчик или девочка. Для того, чтобы спрогнозировать пол будущего ребенка, нужно посмотреть на генеалогическое дерево отца, говорится в исследовании, опубликованном в Science Daily.

Если сперма отца несет Х-хромосому, то объединившись с Х-хромосомой матери, получается девочка.

Генетика: 7 болезней, которые передаются от матери к ребенку

Каков риск, что ребенку передадутся определенные наследственные заболевания, узнайте из нашего материала.

Источник: ShutterstockЧеловеческий организм имеет свою генетическую память, которая передается из поколения в поколение.

Какие наследственные заболевания ребенок может получить от матери?

Риск повышается, если мать заболела в раннем возрасте. Причина кроется также в генетической памяти: рак возникает вследствие мутации генов.

FotoliaЕсли вы легко накачиваете мышцы и улучшаете свою форму, то, скорее всего, это передалось вам от родителей.

Способность к спорту также наследственное дело. Лучшие спортсмены получаются у спортивных родителей.В этом случае наследственный фактор играет очень большую роль. Если родители полные, то риск полноты у ребенка увеличивается на 70%.

Однако ученые утверждают, что полнота наследуется от матери к дочке и от отца к сыну. Так что, если отец полный, то дочке вряд ли это передастся.

FotoliaДочери также грозит ранняя менопауза с большой степенью вероятности – до 70-85%. И почти ничего не может предотвратить или приостановить этот процесс.

За наступление климакса отвечает целых 4 гена. В среднем климакс наступает за 50, но бывает, что и сразу после 40.Заболевания сердца могут передаваться по наследству с вероятностью 20%.

Если у матери был сердечный приступ или инфаркт, то у дочери риск получить такую же проблему сильно возрастает.Давно известно, что психические заболевания, в том числе и депрессия, семейные. Генетическая предрасположенность – 10-30%.

Например, за склонность к депрессивным и подавленным состояниям отвечает определенная группа генов, которые блокируют выработку серотонина – гормона счастья.

Fotolia, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Заболевания, передающиеся по мужской линии

Тяжелыми наследственными болезнями по мужской линии являются шизофрения, гемофилия и прочие болезни.

Результаты исследований заболеваний.

Интересно, но есть заболевания, передающиеся по женской линии, но страдают ими только мужчины. Следует сказать, что в некоторых случаях лишь знания генетики помогут людям понять, что это за болезнь.

Владение людей с генетическими отклонениями, которые не передаются по наследству, информацией о том, что им детям не грозит болезнь является путеводной звездой.

Несмотря на это, у мужчин с врождёнными болезнями намного выше вероятность рождения детей с дефектами. Результаты исследований показали, что вероятность наследственной передачи дефектов выше у мужчин, чем у женщин.

К этому же, рождённые у таких мужчин дети, имеют большой риск развития врождённых дефектов, которые не связаны с полученными от отца.

Что по наследству передается от отца

И у каждого человека в равной степени есть и те и другие.Например, доминантен ген кареглазости и рецессивен — светлоглазости. У кареглазых родителей с большей вероятностью родится такой же темноглазый ребенок.

Однако не нужно думать, что появление голубоглазого потомка в такой семье исключено вовсе. И мама, и папа могут нести в себе рецессивный ген светлоглазости и в момент зачатия передать именно его. Шансов, конечно, мало, но они есть.

Тем более что за каждый признак со стороны родителя отвечает не один ген, а целая группа, и комбинации здесь многовариантны.К сильным, чаще всего наследуемым генам, относятся темные и курчавые волосы, крупные черты лица, массивный подбородок, нос с горбинкой, короткопалость. У двух блондинов карапуз, скорее всего, будет белобрысым.

Источник: http://jurist-sochi.ru/kakie-geneticheskie-zabolevanija-mogut-peredatsja-devochke-ot-otca-53871/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.