Неинвазивный пренатальный тест: узнайте о здоровье будущего ребенка

Содержание

Пренатальные тесты при осложнениях беременности

Неинвазивный пренатальный тест: узнайте о здоровье будущего ребенка

Пренатальные тесты – это методы медицинской диагностики, которые назначаются женщинам во время беременности. Они помогают врачу, наблюдающему за течением беременности, узнать, как обстоят дела со здоровьем матери и ребенка.

Некоторые из этих исследований, такие как общий клинический анализ крови и мочи, измерение давления, взвешивание, измерение окружности живота и прочие, являются обычными, и их проводят абсолютно каждой будущей мамочке, наблюдающейся в женской консультации.

Но есть несколько пренатальных исследований, которые назначаются только если у женщины есть определенные проблемы, или у врача есть сомнения насчет здоровья плода или его матери. Для проведения большинства таких исследований есть строго предназначенное время, то есть выполняются они в какой-то конкретный срок беременности.

Исследования первого триместра

В первом триместре назначается несколько пренатальных исследований (некоторые из них назначаются независимо от того, есть у женщины показания или нет, например, скрининг на врожденные дефекты):

1. Неинвазивная пренатальная диагностика (бесклеточное тестирование ДНК плода) – исследуется материнская кровь для выделения ДНК ребенка и проверки, есть ли у него определенные генетические аномалии, например, синдром Дауна.

К таким исследованиям относится «Двойной тест» (скрининг на РАРР+бета-ХГЧ) – проводится на 10 – 13 неделе – определение риска наличия у ребенка врожденных дефектов и хромосомных аномалий по 18-той (синдром Эдвардса) и 21-ой (синдром Дауна) хромосоме. Данное исследование рекомендовано всем беременным женщинам, особенно тем, у которых уже рождались дети с врожденными отклонениями, или врача смущают результаты УЗИ. К сожалению, этот тест малоинформативен для женщин с многоплодной беременностью.

2. Биопсия хориона (биопсия ворсин хориона) – исследование околоплодных оболочек для проверки, есть ли у ребенка генетическое заболевание. Обычно тест проводится между 10 и 12 неделями беременности.

Данное исследование назначается при наличии строгих показаний: если вы старше 35 лет, если ваша наследственность отягощена генетическими заболеваниями, или если результаты первого генетического скрининга («Двойного теста») показали, что у вас высокая вероятность рождения на свет ребенка с врожденным дефектом.

3. Скрининг на носительство муковисцидоза – исследование, позволяющее выявить, есть ли у вас ген, вызывающий муковисцидоз (заболевание, влияющее на пищеварение и дыхание). Кроме вас, исследование нужно пройти и отцу ребенка. Если оба родителя окажутся носителями гена, то ребенок с 25% вероятностью может родиться с заболеванием, в 50% – быть носителем гена.

Исследования второго триместра

Если вы не успели пройти скрининг на врожденные дефекты, у вас еще есть возможность это сделать в промежутке между 14 и 20 неделями. Целью этого скрининга является выявление риска наличия у ребенка дефектов развития нервной трубки, а также генетических аномалий, таких как синдром Эдвардса и Дауна.

1. «Тройной тест» (скрининг на ХГЧ+АФП+Е3) – исследование материнской крови с целью выявления риска патологий развития у плода, в частности, синдрома Дауна и пороков сердца. Тест проводится между 16 и 18 (допускается между 15 и 20) неделями. Назначается всем беременным женщинам.

2. Амниоцентез или амниопункция – исследование околоплодной жидкости, окружающей ребенка, чтобы определить, есть ли у него наследственное заболевание или пороки в развитии. Обычно данный тест проводится между 15 и 20 неделями. Показания для амниоцентеза такие же, как и для биопсии хориона.

3. Кордоцентез – исследование пуповинной крови для диагностики хромосомных аномалий и внутриутробных заболеваний у плода, резус-конфликта между матерью и плодом, при подозрении на гемофилию (нарушение коагуляции (свертываемости) крови). Проводится при наличии показаний на сроке от 21 до 25 недель.

4. Скрининг на толерантность к глюкозе (одночасовой, двухчасовой и трехчасовой тест на глюкозу) – используется для своевременной диагностики гестационного диабета. Исследование проводится между 24 и 28 неделями. Тест на глюкозу назначается всем беременным женщинам.

Исследования третьего триместра

1. Допплерометрия (УЗИ-допплер) – ультразвуковое исследование кровотока между маткой, плацентой и ребенком. Проводится на 32 – 34 неделе, вместе с третьим плановым УЗИ плода. Благодаря данному исследованию врач оценивает не только маточно-плацентарно-плодный кровоток, но и получает полную картину внутриутробного развития плода. Проводится всем беременным женщинам.

2. Кардиотокография (КТГ) плода – исследование сердечной деятельности и двигательной активностью плода. Позволяет определить его самочувствие внутри материнской утробы и выяснить, не страдает ли ребенок от гипоксии (кислородного голодания). Выполняется данное исследование, начиная с 33 недели беременности.

В последнем триместре также проводится анализ на стрептококк группы В – стрептококковую инфекцию, которую вы можете передать своему ребенку во время родов. Исследуется жидкость из шейки матки (цервикальная жидкость). Тест выполняется на 35 – 37 неделе. Данное исследование не является обязательным.

Прежде, чем принять решение о прохождении любого инвазивного пренатального теста (требующего вмешательства во внутриутробное пространство), поговорите со своим врачом обо всех возможных рисках и осложнениях, а также уточните, действительно ли оно настолько необходимо.

ПРОЙДИТЕ ТЕСТ (30 вопросов):

ЧТО В ВАШЕЙ ЖИЗНИ ЗНАЧИТ СЕКС?

Источник: http://mamusiki.ru/prenatalnye-testy/

Неинвазивная пренатальная диагностика

Неинвазивный пренатальный тест: узнайте о здоровье будущего ребенка

вторник, апреля 11, 2017 – 12:57

Panorama или Prenetix – какой генетический скрининг выбрать?

Каждая мама в волнении проходит традиционный скрининг в 11-14 недель в поликлинике. Вот только группы риска в нем весьма условны, и 95% женщин после плохого скрининга потом рожают здоровых генетически детей.

А сколько нервов было потрачено… С 2013 года в России, как и в Европе, появилась возможность делать неинвазивные генетические тесты – Panorama и Prenetix. Без прокола. Без боли. Без рисков для ребенка.

 Но давайте сравним и обсудим.

Что могли предложить государственные и частные медучреждения несколько лет назад, да и сейчас тоже? Прежде всего, это двойной скрининг в 11-13 недель: УЗИ, на котором замеряют КТР, ТВП и наличие/размер носовой кости ребенка + биохимический анализ крови, оценивающий уровни  β-ХГЧ и PAPP-A.

Исходя из данных УЗИ, анализа крови и возраста матери система просчитывает индивидуальные риски рождения ребенка с хромосомной патологией. При высоких рисках генетик предлагает провести инвазивную диагностику (биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез) или подождать повторного скрининга в 16-18 недель.

Но каково это – жить в ожидании?

Давайте добавим к этому то, что беременность после ЭКО особенно долгожданная, выстраданная.

И если не проводилась предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов, то мысли о хромосомной патологии нет-нет, но добавят свою ложку дегтя.

А инвазивный скрининг пугает еще сильнее, ведь с ним всегда остается вероятность непреднамеренного прерывания беременности и внутриутробного инфицирования. А между тем вероятность рождения ребенка «с особенностями» достаточно велика.

Риск рождения ребенка с хромосомной патологией

синдром Даунасиндром Шерешевского-Тернерасиндром Клайнфельтерасиндром Эдвардсасиндром Патаутриплоидия
1:7001:1 5001:7001:6 0001:7 0001:1 000

Безопасное решение

И вот, на фоне этой неутешительной ситуации с диагностикой, в 2013 году появляется неинвазивный тест Panorama (Natera), а затем и Prenetix (Genetico). Стоимость была и остается немаленькой – от 30 000 рублей. Но что получаем взамен? Три главных преимущества.

Ранняя диагностика. Возможность тестирования с 9-10 недель, срок изготовления анализа в среднем 12 дней. Легко подсчитать, что к моменту скрининга в поликлинике анализ будет уже готов.

Точность. До 99 %. Суть обычного скрининга – на основании гормонов просчитать группу риска, весьма условную. В неинвазивном тесте анализ делается на основании секвенирования ДНК ребенка, выделенной из крови матери.

Безопасность для плода. Речь идет об обычном анализе крови из вены, а не инвазивном вмешательстве, несущем риски прерывания беременности.

В 95% случаев после обычного биохимического скрининга на прокол отправляют зря, просто «для галочки».

Получается, что большая часть мам делают биопсию с угрозой для малыша безосновательно, хотя могли бы подтвердить здоровье более безопасным способом.

Вынужденная мера

Что нужно знать о неинвазивных генетических скринингах еще? При получении хороших результатов можно расслабиться и больше не поднимать вопрос генетического здоровья малыша.

Если же придет подтверждение того, что хромосомный набор не в порядке, генетик будет обязан предложить биопсию (хориона, околоплодных вод или забор пуповинной крови – в зависимости от срока беременности). Если пара готова родить любого ребенка, то она вправе отказаться от инвазивной диагностики.

Но по закону для прерывания беременности по медицинским показаниям теста Panorama или Prenetix недостаточно, необходимо подтверждение диагноза при помощи биопсии (а он, увы, после неинвазивного теста подтверждается более чем в 99% случаев).

Сравнение тестов Panorama и Prenetix

PanoramaPrenetix
Узнать пол малышадада
С какого срока делают9 недель10 недель
Стоимостьот 30 000 руб.*от 27 500 руб.
Точность99%99%
Место проведения анализаСШАРоссия
Проведение теста после переливания крови, пересадки органовнетнет
Диагностика при многоплодной беременностинетда
Диагностика при суррогатном материнственетда

* И кстати…

Вместе с тестом Panorama помимо общего списка (синдромы Дауна, Эдвадса, Патау, Тернера, Клайнфельтера) можно заказать расширенную панель микроделеций. Что такое микроделеции?

Это небольшой отсутствующий фрагмент хромосомы. Микроделеции возникают при беременности с одинаковой частотой у матерей любого возраста.

Многих из них оказывают незначительное влияние на состояние здоровья или жизнь ребенка, но, к сожалению, встречаются и те, которые приводят к умственным нарушениям и порокам развития.

Panorama проводит скрининг пяти синдромов микроделеций с серьезным влиянием на здоровье:

  • Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)
  • Синдром делеции 1p36
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Прадера — Вилли
  • Синдром кошачьего крика.

А что есть еще?

В Европе, например, пользуется популярностью неинвазивный пренатальный тест Nifty (BGI Diagnostics). Он применяется в 52 странах мира. Заявлено, что с августа 2014 года было исследовано более 600 000 образцов.

Это единственный тест, который  сертифицирован в Китае. На сайте Nifty открыт и русскоязычный раздел, а потому есть вероятность, что в скором времени этот тест составит в России конкуренцию тестам Panorama и Prenetix.

пренатальная диагностика, генетический скрининг

Источник: http://www.probirka.org/eko/embrio/neinvazivnaya-prenatalnaya-diagnostika.html

Неинвазивный пренатальный тест Veracity (Верасити) – сделать в Москве: ЮВАО, м Дубровка

Неинвазивный пренатальный тест: узнайте о здоровье будущего ребенка

Неинвазивный пренатальный тест Veracity 30500 руб.

Каждая женщина, ждущая ребенка, хочет быть уверена в здоровье будущего малыша. Неинвазивный пренатальный тест Veracity дает такую возможность. С его помощью гинекологи Клиники Здоровье человека исключают наличие тяжелых генетических нарушений у плода. Мы находимся в районе м.Дубровка, ЮВАО, Москва.

Что такое тест Veracity?

Это точный, безопасный, быстрый и доступный метод диагностики хромосомных анеуплоидий, возможный даже при многоплодной беременности. Уже с 10 недели он показывает достоверный результат. Надежность, безопасность для матери и ребенка подтверждены в ходе трех независимых исследований.

Что определяет?

С помощью Верасити теста будущие родители могут понять риск развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау. При одноплодной беременности анализ показывает также синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомию по Х-хромосоме, XYY-синдром. Кроме того, тест расскажет о поле ребенка.

Как работает тест?

Такая диагностика возможна благодаря современным аналитическим и биоинформационным технологиям, воплощенным в тесте.

ДНК плода попадает в кровь матери и циркулирует вместе с ней. Молекулярная технология позволяет сигнал плода от материнского.

VERACITY использует фирменную методику целенаправленного обогащения ДНК, которая дает возможность с 99% точностью определять анеуплоидии и измерять фетальную фракцию.

Почему Veracity?

Женщины во всем мире выбирают новый пренатальный тест, потому что:

  • Он надежный: чувствительность ко всем трисомиям составляет 99%, вероятности ложноположительных результатов нет.
  • Он безопасный: требуется лишь несколько миллилитров материнской крови;
  • Он дает быстрый результат уже на 10 неделе беременности.
  • Он подходит всем: тест можно делать при многоплодной беременности, в случае суррогатного материнства и при ЭКО.

В каких случаях стоит сделать генетический анализ?

Здоровье будущего ребенка беспокоит всех беременных, но особенно внимательным стоит быть родителям:

  • если их возраст превышает 35 лет;
  • если в роду были генетические заболевания;
  • если во время беременности женщина курит, употребляет алкоголь или наркотические вещества, делает флюорографию;
  • если в семье уже есть дети с патологией или было подозрение на нее в предыдущие беременности;
  • если женщина переболела гриппом, ОРВИ, краснухой, токсоплазмозом уже после зачатия.

Все эти факторы увеличивают риск генетических нарушений, и чтобы быть спокойными, будущие родители решают пройти дополнительное тестирование.

Как сдать анализ?

Обсудите с доктором, который ведет вашу беременность, необходимость генетического тестирования. Если врач считает такое исследование обоснованным, вы можете сдать образец крови в многопрофильной медицинской Клинике Здоровье человека  в Москве. Клиника расположена в ЦАО, ближайшая станция метро — «Бауманская».

Популярные вопросы:

1. Какие еще есть возможности узнать о патологиях плода?

Ответ: У беременной женщины есть несколько опций узнать о возможных генетических патологиях плода:

  • Биохимический скрининг включает анализ сыворотки крови и УЗИ. Его чувствительность не выше 90%: некоторые трисомии с помощью скринингового теста обнаружить не удастся. Кроме того, в 5% случаев анализ дает ложноположительные результаты, для подтверждения или опровержения которых требуется опасное для плода инвазивное исследование.
  • Диагностические тесты: амниоцентез и биопсия ворсин хориона выявляют все состояния, но связаны с риском выкидыша (0,5%).
  • Неинвазивный пренатальный тест Панорама настолько же точно, как верасити тест определяет анеуплодии, но в менее чем 1% случаев дает ложноположительный результат.

2. Если ли риск выкидыша, как в случае с амниоцентезом?

Ответ: Нет, исследование не предполагает забор околоплодной жидкости, поэтому абсолютно безопасно для будущего малыша.

3. Бывают ли ложноположительные результаты?

Ответ: Нет, множественная итерация позволяет точно определить количество фетального ДНК, что исключает вероятность ошибки.

4. Что означает результат «высокий риск»?

Ответ: Это с вероятностью 99% говорит о наличии хромосомной патологии. Если родители хотят получить подтверждение, придется проводить инвазивное обследование: амниоцентез или биопсия ворсин хориона.

5. Что будет, если тест не покажет результат?

Ответ: Такое возможно в 4% случаев, когда ДНК плода в крови матери еще недостаточно. Тогда проводят повторный забор крови, но уже бесплатно.

6. Почему результат приходится ждать 2 недели?

Ответ: Сам анализ проводят в NIPD Genetics в Кипрском Институте неврологии и генетики, где была разработана уникальная методика. Собранные образцы крови отправляют в лабораторию, а уже там ДНК плода выделяют из крови матери и анализируют.

Стоимость неинвазивного теста Veracity

 020105Прием акушера-гинеколога к.м.н. по беременности

1600

 020201Взятие мазка из влагалища

200

 020202Обработка влагалища

300

Неинвазивный пренатальный тест Veracity

30500

Показать все цены

Источник: http://chh.ru/treatment-direction/pregnancy/neinvazivnyj-prenatalnyj-test-veracity/

Особенности, достоинства и недостатки Панорама-теста

Неинвазивный пренатальный тест: узнайте о здоровье будущего ребенка

Для определения хромосомных аномалий, которые становятся причиной грубых пороков развития плода, традиционно используется комбинированный пренатальный скрининг в первом триместре беременности.

Однако в 9% случаев он выдает ложноположительные результаты, то есть показывает высокий риск наличия синдрома Дауна и других отклонений при условии, что плод на самом деле абсолютно нормален.

В результате будущим матерям приходится проходить малоприятную процедуру инвазивной диагностики, включающей прокол брюшной стенки, матки и плодного пузыря и забор генетического материала. В зависимости от срока беременности женщину направляют на биопсию ворсин хориона, кордоцентез или амниоцентез.

Подобные вмешательства несут небольшой (около 1-1,5%) риск осложнений: кровотечения, инфицирования или прерывания беременности.

Избежать ненужных вмешательств из-за погрешностей скрининга поможет новая методика определения вероятности генетический отклонений – тест Панорама.

Описание теста Panorama

Пренатальный тест Panorama – самый полный и точный неинвазивный пренатальный скрининг-тест из всех существующих на сегодняшний день.

Он позволяет определить индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Этот метод – результат научных разработок американской компании Natera, которая специализируется на репродуктивных технологиях и пренатальной диагностике. В США эта методика начала применяться в 2012 году, а с 2013 года стала доступна и в России.

Главное отличие этого теста от инвазивных методов диагностики (амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона) – его безопасность.

Для анализа необходима лишь венозная кровь матери, то есть не производятся манипуляции, способные привести к прерыванию беременности. Из крови матери выделяется и исследуется ДНК плода, что позволяет получить более достоверные результаты по сравнению с обычным биохимическим скринингом.

Сдать кровь для теста Панорама можно с 9 недели беременности. 

Полученный образец крови разделяется на слои при помощи центрифуги. С использованием особой технологии – секвенирования обрабатываются геномы матери и плода. Данные секвенирования затем анализируются с помощью фирменного алгоритма под названием Natus.

Он позволяет разделить ДНК плода и матери. Выделенная ДНК плода проходит специальный анализ на компьютере, по результатам которого определяется персональный уровень риска хромосомных патологий.

Срок: от сдачи крови до получения на руки результатов теста проходит около 2 недель.

Патологии, определяемые при помощи неинвазивного тестирования

Тест основан на исследовании хромосом. В норме человеческая клетка должна содержать 46 хромосом, объединенных попарно.

Если в какой-либо паре появляется «лишняя» хромосома, такое отклонение называется трисомией, если одной хромосомы в паре не хватает – имеет место моносомия.

Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет определить степень риска таких патологий, как:

  • Синдром Дауна – трисомия 21 (значительные нарушения умственного и физического развития, низкорослость, короткая продолжительность жизни).
  • Синдром Эдвардса – трисомия 18 (тяжелая умственная неполноценность, врожденные пороки сердца, мозга и почек, нарушения в строении скелета, «волчья пасть», «заячья губа»).
  • Синдром Патау – трисомия 13 (нарушения интеллекта, расщелины верхней губы и неба, нарушения развития головного и спинного мозга, сердца, половых органов, лишние пальцы на руках или ногах).
  • Триплоидия – полный дополнительный набор хромосом (вместо 46 – 69). Шансы плода с триплоидией дожить до родов – крайне малы, а его вынашивание представляет серьезную угрозу для здоровья матери: может развиться преэклампсия, кровотечение или пузырный занос.
  • Синдром Клайнфельтера (задержка речевого развития, нарушения репродуктивной функции. Синдром Клайнфельтера бывает только у мальчиков).
  • Трисомия по Х-хромосоме – девочки с дополнительной Х-хромосомой. В течение жизни испытывают трудности в учебе и социализации.
  • Синдром Тернера – моносомия по Х-хромосоме (задержка психического развития, пороки сердца, неправильное телосложение, бесплодие. Синдрому Тернера подвержены только девочки).

Дополнительно с помощью теста Panorama можно выявить микроделеции – повреждения отдельных участков хромосом.

Они становятся причинами синдромов Прадера-Вилли, Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», 1р36 делеции.

У детей с этими синдромами наблюдается задержка психического развития, умственная отсталость, пороки развития скелета и костей черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д.), пороки развития органов и другие нарушения.

Достоинства пренатального ДНК теста Panorama

Тест Панорама обладает рядом преимуществ перед стандартным скринингом и инвазивными методами диагностики:

  • безопасность для матери и плода;
  • возможность проведения на более раннем сроке беременности, чем остальные методы исследования;
  • высокая точность диагностики;
  • расширенный перечень диагностируемых патологий хромосом;
  • простота забора материала;
  • определение пола ребенка.

Традиционный пренатальный скрининг, который предлагается российским беременным женщинам, включает в себя анализ крови матери и УЗИ плода и назначается в строго определенный промежуток времени (на 11-13 неделе беременности).

В отличие от него, тест Панорама проводится в любой период времени после 9 недели беременности.

Точность результатов

Точность теста Панорама значительно превышает точность стандартного биохимического скрининга, потому что его результат не зависит от особенностей течения беременности и принимаемых женщиной препаратов.

Наличие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау определяется с точностью 99%, синдрома Тернера – с точностью 92%.

Несмотря на свою результативность и точность, тест Panorama относится к скрининговым тестам. Он не диагностирует заболевание, а лишь определяет его вероятность.

Если результат теста Панорама показал высокий риск какой-либо хромосомной аномалии, для уточнения диагноза необходимо дополнительное обследование.

Конкретный метод диагностики подбирает лечащий врач.

Группы женщин, имеющих потребность в тестировании

Тест Panorama рекомендован в следующих случаях:

  • наличие хромосомных патологий в предыдущих беременностях;
  • возраст матери старше 35 лет;
  • высокий риск патологий по результатам пренатального скрининга I триместра;
  • будущие родители – близкие родственники;
  • наличие генетических отклонений в семье;
  • на ранних сроках беременности женщина принимала лекарства, наркотики или подвергалась воздействию вредных производственных факторов;
  • предыдущие беременности заканчивались выкидышами;
  • если биопсия ворсин хориона или амниоцентез не дали точного результата.

Panorama тест рекомендован при мозаицизме (состояние, при котором не все клетки плода содержат одинаковые хромосомы).

В этом случае точность биопсии ворсин хориона или амниоцентеза не превышает 94%, возможны как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты.

Выявить хромосомные отклонения при помощи теста Панорама можно и в том случае, когда у матери есть противопоказания к проведению инвазивного вмешательства: хронические заболевания и инфекционные процессы в острой стадии, плохая свертываемость крови, аномалии строения матки.

Подготовка к прохождению теста Панорама

Никакой особой подготовки к исследованию не требуется. Следует придерживаться стандартных рекомендаций для сдачи крови на скрининг:

  • накануне анализа исключить жирную, острую, копченую пищу, шоколад и цитрусовые;
  • сдавать кровь натощак или через 4 часа после еды.

Исключение определенных продуктов и блюд объясняется особой процедурой исследования, иначе при центрифугировании крови не удастся выделить сыворотку. Если беременной женщине трудно сдавать кровь на голодный желудок, можно пить простую воду без газа и вкусовых добавок.

Ограничения метода

Тест Панорама не подходит женщинам, вынашивающим более 1 ребенка или перенесшим операцию по трансплантации костного мозга.

Также он непоказателен в случае суррогатного материнства или использования донорской яйцеклетки для зачатия.

Где пройти тестирование

Сдать кровь для теста Панорама можно в крупных медицинских центрах столицы: лаборатории «Геномед», перинатальном центре «Мать и дитя».

Если же вы из другого города необходимо заполнить заявку на официальном сайте и с вами свяжется консультант и расскажет, каким образом можно будет сдать кровь на анализ.

 Средняя цена на Панорама тест в России колеблется на уровне 36000-52000 рублей. 

Разница цен в пределах одного учреждения объясняется требуемой полнотой исследования (только хромосомные мутации или дополнительное исследование на микроделеции).

Кроме того, высокая стоимость теста обусловлена тем, что собранная кровь отправляется для исследования в Калифорнию. Только там есть необходимое оборудование для обработки материала и интерпретации результатов.

Минусы теста Панорама

Недостатков у тестирования методом Panorama немного:

  • высокая стоимость теста;
  • ожидание результата в течение 14 дней;
  • невозможность выявления всех существующих микроделеций;
  • небольшой срок практического применения методики;
  • в случае высокого риска все равно необходимо дополнительное подтверждение патологии с помощью методов инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез).

Возможно, в будущем и в России появятся соответствующие наработки и оборудование. Это позволить удешевить процедуру и сократить сроки ожидания результатов.

Проведение теста Панорама не отменяет прохождения скрининга I триместра. В этом случае можно ограничиться процедурой УЗИ, не сдавая кровь на биохимическое исследование.

Panorama test позволяет оценить риск генетических отклонений у плода, но для заключения о здоровье будущего ребенка необходимо исключить патологии нервной трубки, врожденные заболевания и ошибки в закладке органов. Это возможно только в ходе комплексной диагностики, частью которой может стать Панорама-тест.

Источник: https://in-waiting.ru/panorama-test.html

Неинвазивный пренатальный тест — что это?

Неинвазивный пренатальный тест: узнайте о здоровье будущего ребенка

О неинвазивном пренатальном тесте как о единственной методике, позволяющей с 99% вероятностью определить генетическое здоровье малыша, стали говорить совсем недавно.

Утверждается, что данный тест не причиняет ни малейшего вреда матери и не вызывает отклонения у ребенка.

Безопасной альтернативы неинвазивному пренатальному тесту пока не существует, и единственное, что смущает будущих родителей – достаточно высокая цена обследования.

Поэтому прежде, чем решаться на проведение теста следует детально ознакомиться с его принципами и нюансами работы.

Что такое неинвазивный пренатальный тест?

Еще несколько лет назад женщинам, становившимся на учет по беременности и числящимся в «группе риска» рекомендовали проходить другие тесты на возможные генетические аномалии: амниоцентез или биопсию хориона.

Недостаток этих процедур заключался в том, что для получения требуемой информации было необходимо сделать прокол амниотической оболочки для забора образца околоплодных вод.

Повреждение амниотической оболочки могло негативно сказаться на течении беременности, это существенно повышало риск выкидыша.

Неинвазивный пренатальный тест лишен подобных рисков. Его суть заключается в том, что кровь женщины при беременности содержит свободные части ДНК развивающегося плода.

Исследуя генетический материал плода, врач может с максимальной точностью определить наличие хромосомных аномалий ребенка.

Как проводится неинвазивный пренатальный тест?

Для проведения неинвазивного пренатального теста у беременной берется венозная кровь (обычно требуется не более 18 мл). Кровь помещается в аппарат-центрифугу и охлаждается до нужной температуры.

После этого специалист уже может выделить ДНК ребенка, а затем отправить макромолекулу в амплификатор – прибор, в котором генетический материал «размножается».

Далее врачу предстоит провести самую сложную и ответственную процедуру: анализ и математический обсчет ДНК плода с помощью компьютерной программы.

После проведения анализа каждой женщине присваивается ее персональная библиотека генетического материала.

Результат будет доступен примерно через 14 дней после сдачи крови. Для расшифровки данных беременной будет необходимо обратиться к врачу-генетику. Консультация генетика также обязательна перед проведением анализа.

В некоторых случаях результата придется ждать дольше, так как иногда анализы отправляются для более подробного исследования в Америку.

Технология проведения теста в России появилась относительно недавно, и, несмотря на то, что среди отечественных врачей также есть отличные профессионалы, сложные и редкие данные получить можно только в специальных условиях.

Длительное исследование позволяет выявить незаметные при первичном анализе хромосомные нарушения, приводящие к умственной отсталости и задержке развития.

Биохимический тест с забором венозной крови проводится не ранее, чем на 9 неделе беременности.

Если в ходе неинвазивного пренатального теста не будут выявлены никакие нарушения, и здоровью малыша ничто не угрожают, женщина продолжает посещение клиники в обычном порядке.

При положительном результате теста врачам приходится прибегнуть к инвазивному методу исследования (с забором околоплодных вод) для подтверждения диагноза.

Согласно законодательству, клиника имеет основание и право на выдачу женщине направления на прерывание беременности по медицинским показаниям при положительном результате теста.

По желанию отца может быть произведен анализ его ДНК. Для этого не требуется сдача крови: берется только мазок слизистой рта.

Кому нужно проходить неинвазивный пренатальный тест?

Проведение неинвазивного пренатального теста рекомендовано таким категориям женщин:

1 Женщины старше 35 лет: в этом возрасте несколько возрастает вероятность развития внутриутробных аномалий плода при беременности.

Безусловно, дети с генетическими отклонениями рождаются и у совсем молодых девушек.

Но следует учитывать, что в возрасте 35-40 лет естественные процессы старения организма оказывают влияние на качество яйцеклеток.

Поэтому у женщин в таком возрасте шансы на успешное вынашивание будут меньшими.

2 Беременные, чьи результаты биохимических анализов и УЗИ подтвердили риск развития ребенка с генетическими отклонениями.

3 Случаи, когда генетическое исследование требуется, но инвазивные методы запрещены по медицинским показаниям.

Например, велика вероятность выкидыша, диагностировано предлежание плаценты.

4 Женщины, забеременевшие в результате ЭКО.

Проведение неинвазивного пренатального теста невозможно при вынашивании многоплодной беременности. Также исследование не осуществляется при суррогатном материнстве.

Неинвазивный пренатальный тест способен выявить такие распространенные хромосомные нарушения, как синдром Патау, синдром Дауна и синдром Эдвардса.

На выявление этих же нарушений направлен скрининг первого триместра, который беременные проходят на сроке 10-14 недель. Но скрининг определяет лишь 80% вероятности наличия аномалий, и часто его результаты бывают ложноположительными.

Неинвазивный пренатальный тест: цена и отзывы

Цена на неинвазивный пренатальный тест в разных клиниках колеблется от 30 000 до 55 000 рублей. Ожидается, что в ближайшее десятилетие данный метод диагностики перестанет быть редким, оборудование появится в большем количестве клиник, поэтому и цена анализа станет меньшей.

Стоимость теста также отличается в зависимости от типа исследования: тест может быть простым или расширенным. В большинстве случаев для получения клинической картины достаточно стандартного теста.

Из-за дороговизны данное исследование не включено в программу медицинского страхования. Тест не считается обязательным, и женщина сама принимает решение о его проведении, исходя из собственных финансовых возможностей.

Тем не менее, оснований для волнений у беременной немного. Генетические отклонения случаются достаточно редко. Проведение теста рационально в том случае, если вы относитесь к какой-либо из групп риска.

Отзывы на неинвазивный пренатальный тест среди беременных, прошедших исследование, преимущественно положительные. Женщины отмечают полное соответствие результатов диагностики с реальными показателями.

Выявление опухолей с помощью пренатального теста

Помимо хромосомных аномалий, НПТ дает возможность своевременно выявить наличие онкологических заболеваний у беременной. В плазме крови может присутствовать ДНК опухолевых клеток.

При наличии раковых опухолей в крови женщины будут обнаружены неблагоприятные изменения генома, нетипичные ни для генома беременной, ни для генома развивающегося плода.

Источник: https://moe1.ru/beremennost/zdorove-ploda/neinvazivnyy-prenatalnyy-test-chto-eto

Неинвазивный пренатальный тест для выявления анеуплоидий НИПТ (c 10 недель до завершения беременности)

Неинвазивный пренатальный тест: узнайте о здоровье будущего ребенка

Мировые медицинские сообщества, такие как Американская Коллегия Акушеров и Гинекологов (ACOG), Общество Медицины Матери и Плода (SMFM), Европейское и Американское Общества Генетики Человека (ESHG, ASHG) рекомендуют неинвазивные пренатальные тесты, определяющие самые частые хромосомные патологии*. К таким тестам относится Prenetix, использующий технологию Harmony ( американским изданием «Committee Opinion № 640, 2015» by the American College of Obstetricians and Gynecologists, Washington, DC)

Неинвазивный пренатальный тест Prenetix выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий с точностью до 99,9%*:

  • синдром Дауна 
  • синдром Эдвардса
  • синдром Патау
  • синдром Клайнфельтера
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков
  • При одноплодной и двуплодной беременности возможно определение пола на раннем сроке.

Показания к проведению теста

Исследование Prenetix рекомендовано всем беременным женщинам для получения точной информации о генетическом здоровье будущего малыша.


Особенно важно проведение исследования в следующих случаях:

  • возраст беременной старше 35 лет;
  • возраст будущего отца старше 45 лет;
  • повышенный риск по результатам комбинированного скрининга;
  • “привычное” невынашивание беременности и угроза прерывания беременности в ранние сроки.

Что такое неинвазивный пренатальный тест

Обычные скрининговые методы – ультразвуковое исследование, биохимические тесты, как правило, позволяют только заподозрить возможную хромосомную аномалию плода, но не дают точного диагноза, а лишь позволяют установить вероятность развития того или иного синдрома.

До сегодняшнего момента для подтверждения наличия патологий плода использовалась инвазивная пренатальная диагностика, которая с высокой точностью позволяет сделать диагностику основных хромосомных нарушений: синдрома Дауна (трисомия по хромосоме 21), Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), Патау (трисомия по хромосоме 13), Шерешевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме), а также наследственных болезней.

К сожалению, инвазивная пренатальная диагностика обладает рядом недостатков, таких, как угроза прерывания беременности, инфицирование плода, развитие кровотечения и т.д. Поэтому в настоящее время все чаще применяется метод неинвазивной пренатальной диагностики.

Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики – принципиально новый высокотехнологичный метод, который используется в клиниках мира с 2012 года и является на данный момент наиболее информативным и достоверным способом выявления и подтверждения хромосомных патологий плода из всех неинвазивных методов.

В основе метода лежит анализ фрагментов внеклеточной фетальной ДНК, которые свободно циркулируют в крови матери.

Внеклеточная фетальная ДНК составляет примерно 5-10% от общего количества ДНК в крови, а потому легко поддается выделению и обладает той же диагностической ценностью, что и клеточная ДНК плода.

Фрагменты мигрирующей ДНК плода анализируются методом секвенирования, после чего полученные результаты обрабатываются математическими алгоритмами, что позволяет получить достоверные результаты диагностики наиболее часто встречаемых хромосомных синдромов.

Этот метод исследования принципиально отличается от привычных методов пренатальной диагностики своей высокой точностью (ложноположительные результаты по синдрому Дауна составляют всего 0,1%), а также возможностью получить результаты на самых ранних сроках беременности (начиная с 9-й недели).

В отличие от инвазивных методов (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона), в данном способе диагностики исследуемым материалом является венозная кровь матери, следовательно, он абсолютно безопасен для плода и матери и не имеет противопоказаний.

Тест Prenetix осуществляется по технологии таргетного массового параллельного секвенирования (T-MPS, англ.

Target Massive Parallel Sequencing), которая была разработана и внедрена в клиническую практику под названием Harmony® Prenatal Test американской компанией Ariosa Diagnostics™.

В настоящий момент данная технология занимает лидирующее положение в мировой клинической практике. В основе ее успеха лежит высокая степень надежности и достоверности полученных клинических результатов.

* Результаты мета-анализа

Трисомия 21 (синдром Дауна)

Чувствительность (95%) 99.3 (97.9–99.8)

Специфичность (95%) 99.96 (99.92–99.98)

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Чувствительность (95%) 97.4 (93.4–99.0)

Специфичность (95%) 99.98 (99.95–99.99)

Трисомия 13 (синдром Патау)

Чувствительность (95%) 93.8 (79.9–98.3)

Специфичность (95%) 99.98 (99.94–99.99)

Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies 
Renee Stokowski , Eric Wang , Karen White , Annette Batey , Bo Jacobsson , Herb Brar , Madhumitha Balanarasimha , Desiree Hollemon , Andrew Sparks , Kypros Nicolaides and Thomas J. Musci //Prenatal Diagnosis 2015, 35, 1243–1246

Образцы результатов неинвазивного пренатального теста Низкий риск хромосомных аномалий

Высокий риск хромосомных аномалий: синдром Дауна Высокий риск хромосомных аномалий: синдром Шерешевского-Тернера

Для проведения анализа необходимо заполнить специальную анкету

Анкета для проведения теста

  • начиная с 10 недели беременности;
  • только при прогрессирующей одноплодной или двуплодной беременности, при двуплодной беременности возможен анализ на определение трисомий 21, 18 и 13 хромосом, но не проводится определение пола плодов;
  • для пациенток ЭКО –без ограничений, в том числе, при наличии донорской яйцеклетки или суррогатном материнстве;
  • не было пересадки костного мозга или стволовых клеток.
  • Ингибин А (определение уровня в крови)
  • Пренатальный скрининг I триместра (11-13 нед 6 дней), двойной тест (св.ХГЧ, PAPP-A)
  • Расчет пренатального скрининга со свободной ?-субъединицей ХГЧ во II триместре
  • Пренатальный скрининг II триместра (16-18 нед) тройной тест со св.ХГЧ (св.ХГЧ, АФП, св.

    эстриол)

  • Пренатальный скрининг II триместра (16-18 нед) двойной тест со св.ХГЧ (св.ХГЧ, АФП)
  • Пренатальный скрининг I триместра (св.ХГЧ, PAPP-A)
  • Пренатальный скрининг II триместра (16-18 нед) тройной тест (общий ХГЧ, АФП, св.

    эстриол)

  • Пренатальный скрининг II триместра (16-18 нед) двойной тест (ХГЧ, АФП)
  • Интегральный тест (проводит зав. отделением ультразвуковой диагностики, к.м.н.С.А.

    Тё): УЗИ I триместра с 11 до 13 недель 6 дней с расширенным комплексом УЗ-маркеров хромосомных аномалий (2D-3D-4D), пренатальный скрининг I триместра, пренатальный скрининг

  • Пренатальный скрининг II триместра – четверной тест (16-18 нед) (общий ХГЧ, АФП, св.эстриол, ингибин А)
  • Ингибин А (определение уровня в крови)
  • Пренатальный скрининг I триместра (11-13 нед 6 дней), двойной тест (св.ХГЧ, PAPP-A)
  • Расчет пренатального скрининга со свободной ?-субъединицей ХГЧ во II триместре
  • Пренатальный скрининг II триместра (16-18 нед) тройной тест со св.ХГЧ (св.ХГЧ, АФП, св.

    эстриол)

  • Пренатальный скрининг II триместра (16-18 нед) двойной тест со св.ХГЧ (св.ХГЧ, АФП)
  • Пренатальный скрининг I триместра (св.ХГЧ, PAPP-A)
  • Пренатальный скрининг II триместра (16-18 нед) тройной тест (общий ХГЧ, АФП, св.

    эстриол)

  • Пренатальный скрининг II триместра (16-18 нед) двойной тест (ХГЧ, АФП)
  • Интегральный тест (проводит зав. отделением ультразвуковой диагностики, к.м.н.С.А.

    Тё): УЗИ I триместра с 11 до 13 недель 6 дней с расширенным комплексом УЗ-маркеров хромосомных аномалий (2D-3D-4D), пренатальный скрининг I триместра, пренатальный скрининг

  • Пренатальный скрининг II триместра – четверной тест (16-18 нед) (общий ХГЧ, АФП, св.эстриол, ингибин А)

                   

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Источник: http://www.CIRLab.ru/price/125329/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.